Hemofilia: Em Portugal, 900 pessoas são afetadas.

 

“É uma aflição estranha… embora as mulheres não sejam atingidas, elas são capazes de transmiti-la aos seus filhos varões”. Palavras do médico americano John C. Otto, que em 1800 “descobriu” a doença. O Dia Mundial da Hemofilia assinala-se no domingo, dia 17.

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Com uma História muito antiga, a Hemofilia é uma doença de que hoje se sabe bastante…Mas nem sempre foi assim. Durante muito tempo ela revestiu-se de grande mistério. Qual era esse estranho e desconhecido problema das hemorragias? Como aparecia a Hemofilia? Como se podia tratar?

“É uma doença hereditária, embora em cerca de 30% dos casos não exista história prévia na família”, diz-nos o Dr. Miguel Crato, Presidente da Direção da APH – Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas.

Trata-se de um distúrbio raro, já que apenas 400.000 pessoas em todo o mundo têm a doença, cuja incidência na população é, em geral, de 1 em 10.000 habitantes. Em Portugal existem cerca de 900 pessoas com hemofilia, 60% sob a forma grave.

 

CONHECÊ-LA…

 A Hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino, mas as mulheres poderão ser portadoras.

A acentuada carência de um dos fatores da coagulação torna-a mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.

Também consoante o tipo de fator em carência, a pessoa terá Hemofilia A ou B, estando a gravidade da doença relacionada com o grau dessa deficiência da coagulação no sangue. Por isso a Hemofilia pode ser “grave”, “moderada” ou “leve / ligeira”.

 

DIAGNÓSTICO

– Como é que os pais de um recém-nascido podem saber se ele é hemofílico?

– Se houver historial familiar, deverão ser efetuados exames através de análise ao doseamento do fator VIII ou IX. Quando esse historial não existe, geralmente a hemofilia é detetada após um sangramento anormal ou traumatismo devido a queda ou choque.

 Uma amostra de sangue de um recém-nascido pode ser usada para realizar um diagnóstico, o que se aplica tanto nos casos leves e moderados, como graves. Mas em pelo menos 30% dos casos de hemofilia não existe história familiar conhecida, e presume-se que a doença ocorra em resultado de uma mutação genética espontânea.

A hemofilia moderada ou ligeira pode só ser diagnosticada mais tarde na infância, ou em alguns casos mesmo em adultos. Devido à presença de alguma quantidade de fator da coagulação, as lesões menores ficam curadas normalmente e, por vezes, só quando ocorre uma lesão maior é que a deficiência é revelada.

– Quais os cuidados, no dia a dia, com uma criança hemofílica?

– A criança com hemofilia deve ser tratada no seu dia a dia como qualquer outra criança, salvaguardando-se alguns cuidados com atividades perigosas.

De qualquer maneira, em caso de uma hemofilia grave, deve fazer profilaxia no esquema recomendado pelo seu médico imuno-terapeuta.

 

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A “DOENÇA DO SANGUE AZUL

A história da Hemofilia é provavelmente tão antiga como a história do homem, mas não seria tão largamente conhecida se a Rainha Vitória de Inglaterra e os seus descendentes não estivessem diretamente envolvidos.

A 10 de Fevereiro de 1840, Vitória casou com o príncipe Alberto de Saxe-Cobourgo-Gota, seu primo direito. Tiveram 9 filhos (4 rapazes e 5 raparigas). Um dos rapazes, Leopoldo, tinha hemofilia e, pelo menos, 2 raparigas (Alice e Beatriz) eram portadoras. Todos eles casaram com descendentes das diferentes Casas Reais Europeias, porque naquele tempo tinha que ser assim…

A união de Vitória e Alberto marcou o começo da Hemofilia na linha real britânica, que eventualmente afetou a maioria das casas reais da Europa, merecendo assim o título de “doença real” ou “doença do sangue azul”.

 

Se houvesse uma maldição sobre a Família Saxe-Coburgo, nenhum infortúnio poderia ser tão grande como a Hemofilia, descoberta em 1803 por um médico americano, o Dr. John C. Otto, que em1800 elaborou o primeiro estudo sobre as famílias hemofílicas, e em 1803 descobriu a genética da hemofilia (A),

verificando que as mães sem problema de sangramento podiam transmitir hemofilia aos seus filhos. Sobre isso, escreveria:

“É uma aflição estranha… embora as mulheres não sejam atingidas, elas são capazes de transmiti-la aos seus filhos varões”.

 

DO SÉCULO II Dc…

Os escritos mais antigos que se conhecem do que poderia ter sido a Hemofilia, são atribuídos aos judeus no século II dC, onde é relatada a decisão do Patriarca Rabbi-Judah de isentar o terceiro filho, da mesma mãe, de ser circuncisado, quando os seus dois primeiros filhos tivessem morrido de hemorragia após circuncisão. Os rabinos não sabiam que era hemofilia, mas constataram que os problemas hemorrágicos pareciam ocorrer unicamente em certas famílias.

 

…ATÉ AOS NOSSOS DIAS.

Os grandes avanços nos campos científico e tecnológico têm produzindo tratamentos mais seguros e eficazes.

Segundo a Associação Portuguesa de Hemofilia, o Tratamento Domiciliário e o Tratamento Profilático são uma realidade no nosso País e contribuem sobremaneira para que as nossas crianças com hemofilia tenham uma vida muito próxima do normal. Para esta Associação, que possui uma vasta Biblioteca recheada de livros disponíveis para as famílias envolvidas, “conhecer e compreender a Hemofilia é fundamental, no dia a dia, para as crianças, pais e educadores.”

 

NO DOMINGO, 17…

Neste Dia Mundial, a APH vai realizar um evento na sua sede e nos núcleos que existem no País, chamados “Porta Aberta” e dirigidos às pessoas com hemofilia e suas famílias.

 

Agradecimentos:

Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas (APH)

 CONTACTOS:

Tel.: 218 598 491; 967 209 034

E-mail: info@aphemofilia.pt

Coordenação de textos:

MLG – Comunicação e Serviços

 

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ORIGEM DA DATA

 

O Dia Mundial da Hemofilia tem por objetivo consciencializar as populações para a hemofilia e outras desordens sanguíneas.

É assinalado desde 1989 pela Federação Mundial de Hemofilia, uma organização sem fins lucrativos que atua em mais de 100 países em todo o mundo e que foi fundada por Frank Schnabel, em 1963. O 17 de abril foi escolhido por ser o dia de aniversário de Frank Schnabel.

Verificou-se, no seu nascimento, que tinha hemofilia A grave. E durante toda a sua vida Schnabel lutou de maneira incansável para que os hemofílicos de todo o planeta tivessem uma qualidade de vida melhor.

A Federação Mundial de Hemofilia tem como objetivos melhorar a qualidade de vida de cada um dos hemofílicos, facilitar o acesso aos meios de diagnóstico e tratamento, e motivar as autoridades da área do sangue para o apoio em programas de assistência, a todos os portadores do mundo.