Calcula-se que em Portugal nasçam, por ano, cerca de 30 a 40 crianças com Fibrose Quística, uma doença genética hereditária, rara, que se manifesta sobretudo a nível dos pulmões e do intestino…
A 21 de novembro assinala-se o seu Dia Europeu.
“Um dia na vida de Clara”. E que dia seria este? Que dificuldades enfrenta uma criança dividida entre o dever de tratamentos médicos e a vontade de explorar o mundo? Quais os desafios emocionais que tem de enfrentar uma adolescente doente, presa dentro do seu próprio corpo, lutando por acompanhar os colegas da mesma idade na procura incessante pela liberdade, conhecimento e perspetiva de um futuro melhor? Clara depara-se com tais
questões, desafiando-se diariamente ao combater a Fibrose Quística, e encontrando todos os dias novas soluções para tais dilemas.
Clara, um Espetáculo Musical Solidário a Favor da ANFQ – Associação Nacional de Fibrose Quística, assinala também, no Teatro Tivoli BBVA, o Dia Europeu desta doença – 21 de novembro.
O QUE É A FIBROSE QUÍSTICA?
A FQ é uma doença genética rara, que afeta cerca de 400 pessoas em Portugal, 75.000 em todo o mundo. Pode atingir diferentes órgãos, mas afeta principalmente os pulmões, sistema digestivo, fígado, pele e pâncreas.
Doença crónica e hereditária, é causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. É uma das doenças genéticas mais comuns, mas a sua incidência varia com a região do globo.
Os indivíduos de origem caucasiana (Indo-Europeia) são os mais atingidos e a doença é menos frequente entre as populações africana e oriental. Na maioria dos países europeus, calcula-se que em média 1 em cada 2.000-6.000 recém-nascidos tenham FQ. Em Portugal estima-se que nasçam por ano cerca de 30 – 40 crianças com FQ.
Estima-se que a nível mundial existam 7 milhões de pessoas portadoras da anomalia genética da FQ e cerca de 75.000 com a doença.
A FQ surge por mau funcionamento das glândulas exócrinas do organismo (as de secreção externa). É a nível dos pulmões e do intestino que a doença se manifesta com mais frequência, interferindo com a respiração e a digestão dos alimentos. As glândulas sudoríparas também são afetadas, produzindo um suor mais salgado.
É também conhecida por Mucoviscidose, nome dado em França, e por Cystic Fibrosis (CF). No Brasil tem o nome de Fibrose Cística (FC).
O que se passa?
O mau funcionamento da proteína CFTR (a partir do gene CFTR mutado) em vários tecidos provoca sintomas em vários órgãos:
– Nas vias respiratórias (os mais graves e frequentes). As secreções brônquicas são muito espessas, difíceis de eliminar e causam infeções respiratórias de repetição;
– Ao nível do tubo digestivo, o pâncreas não segrega as enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão dos alimentos, levando a dificuldade em ganhar peso e estatura (e fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido). Assim, apesar de terem apetite, estes pacientes são habitualmente mal-nutridos;
– Ao nível das glândulas sudoríparas não ocorre a absorção de cloreto e sódio, pelo que o suor tem excesso de sal.
Este sintoma é utilizado no teste de suor, o mais comum no diagnóstico da FQ. Em caso de aumento de sudação (por exemplo pelo calor) pode por vezes surgir desidratação.
Muitos sintomas são tardios, contudo o diagnóstico pode ser realizado precocemente.
Qual a gravidade?
A FQ foi descrita pela primeira vez em 1930 como uma doença “letal” na idade infantil. Mas hoje, graças ao diagnóstico precoce, à criação de Centros Especializados e aos novos tratamentos o panorama mudou e a sobreviva média situa-se entre os 35-40 anos de idade.
As formas de apresentação, a gravidade e a evolução clínica da doença são variáveis e dependem em grande parte das mutações no gene CFTR. São, porém, os problemas pulmonares a grande causa de morbilidade e mortalidade da doença.
Os progressos na investigação da FQ, nomeadamente nos medicamentos que corrigem a doença na sua raiz (ou seja, a nível da proteína CFTR que está alterada) poderão alterar a progressão da doença de forma muito significativa.
Um pouco de História
A FQ foi descrita pela primeira vez de modo compreensível em 1938 por Andersen, como uma doença que se caracterizava por alterações no pâncreas e infeções nos pulmões. Baseando-se nas características observadas no pâncreas (aspeto quístico e fibroso), foi também Andersen quem primeiro estabeleceu para a doença o termo de fibrose quística – “cystic fibrosis of the pancreas”.
Em 1943 Farber, por observar que os ductos dos órgãos afetados na FQ acabavam por ficar obstruídos pelas secreções anormalmente espessas e com grandes probabilidades de serem colonizadas por bactérias, particularmente nas vias aéreas respiratórias, utilizou o termo “mucoviscidose” para se referir à doença.
Por volta de 1946, estudos realizados em doentes permitiram que se começasse a ter algum conhecimento sobre as bases genéticas da FQ. Depois de examinarem o padrão hereditário nas famílias, os investigadores concluíram que a FQ era uma doença recessiva, provavelmente causada pela mutação de um único gene (monogénica).
TOME NOTA!
O diagnóstico desta doença é feito pelo “teste do pezinho”, pelo teste do suor e
pelo quadro clínico. A intervenção clínica feita precocemente (no primeiro mês)
combate enormemente a doença.
“CLARA”, UMA HISTÓRIA DE VIDA.
O Dia Europeu da Fibrose Quística é celebrado esta terça-feira, pelas 21 horas, com o espetáculo “Clara”, uma história de vida que mostra o impacto que a Fibrose Quística tem no dia-a- dia de pacientes, famílias e amigos.
Serão interpretadas obras de Astor Piazolla, Giocomo Puccini, Bela Bártok, Claude Debussy, José Afonso, Bernardo Sasseti, entre outros, pela batuta do Maestro do Coro e Orquestra Médicos de Lisboa, contando ainda com a participação do grupo Operawave. O guião foi escrito por Inês Pires e será levado à cena pelo Grupo de Teatro Catarse.
Bilhetes do Teatro Tivoli BBVA à venda nos locais habituais e em Ticketline, para um espetáculo cuja receita reverterá inteiramente a favor da ANFQ.
JORNADA ANFQ
Semana Europeia da Fibrose Quística – 25 novembro
No âmbito da Semana Europeia da Fibrose Quística, que se celebra entre 21 e 27 de novembro, a ANFQ realiza uma Jornada de Divulgação em Lisboa no próximo dia 25 de novembro, na Universidade Católica (Campus Palma de Cima).
Esta jornada destina-se a pacientes, familiares, amigos, profissionais de saúde ou qualquer pessoa que pretenda saber mais sobre a doença e o dia-a- dia de quem com ela convive.
A entrada é livre. Para assistir online inscreva-se aqui:
https://goo.gl/forms/fczp4pWpPoW7ZWsJ3
O QUE É A ANFQ E COMO A PODE APOIAR
A ANFQ – Associação Nacional de Fibrose Quística é uma IPSS criada em 1996 com o objetivo de apoiar os pacientes e suas famílias, assim como promover a divulgação dos sintomas e cuidados associados à Fibrose Quística (FQ).
A partir deste ano a ANFQ proporciona um Serviço Domiciliário de Fisioterapia, destinado a pacientes até aos 18 anos, realizado, 3 vezes por semana no espaço de acolhimento da ANFQ, no domicílio de pacientes ou via Skype.
Para mais informações: email geral@anfq.pt ou telefone 217 993 837, entre as 16h30 e as 18h30.
E a ANFQ deixa o apelo a um maior número de sócios, como “a forma mais simples de apoiar a nossa Associação a desenvolver as suas atividades”.
Formulário de inscrição:
https://goo.gl/forms/GYDnuLHvyDh6Z1A73
CONTACTOS:
Rua Bernarda Ferreira de Lacerda, n.º 1 R/c, Esq.
1700-059 Lisboa | Portugal
(+351) 217 993 837 (16h30-18h30)
geral@anfq.pt
